首都医学科学创新中心-神经遗传病新基因的发现及概念性治疗

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神经遗传病新基因的发现及概念性治疗

发布时间：2024-03-01

医学创新论坛第15期

时间：2024年3月1日下午3点

地点：首都医科大学基础科研楼北楼1322会议室

主持人：梅林

首都医学科学创新中心

主讲人：陈万金教授/主任医师

福建医科大学附属第一医院神经内科

报告题目：神经遗传病新基因的发现及概念性治疗

摘要：在目前已知的人类遗传性疾病中，神经系统遗传病大约占一半。迄今为止，仍有40%左右的神经遗传病致病基因不明，这些病人在临床上诊断困难，因此，鉴定新的致病基因至关重要。近十余年来，陈万金教授率领团队共发现了7个新致病基因。其中，鉴定发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的致病基因PRRT2，解决了困扰临床关于本病的遗传诊断问题；发现原发性家族性脑钙化症（PFBC）常染色体隐性致病基因MYORG，定义了本病新的遗传模式，解释了约50%隐性患者的病因。此外，绝大多数神经遗传病治疗困难，报告人应用CRISPR技术实现了脊髓性肌萎缩症iPSC及小鼠的修复治疗，为临床干预提供了新思路。上述结果以第一或通信作者在NEJM 、BMJ、Nature Genetics、Neuron、Cell Research、Brain、Annals of Neurology、Cell Discovery、NSR等发表。

代表性论文：

1. Zeng YH, Gan SR, Chen WJ. Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia. N Engl J Med. 2023;388(21):e70.

2. He J, Liu XX, Ma MM, Lin JJ, Fu J, Chen YK, Xu GR, Xu LQ, Fu ZF, Xu D, Chen WF, Cao CY, Shi Y, Zeng YH, Zhang J, Chen XC, Zhang RX, Wang N, Kennerson M, Fan DS, Chen WJ. Heterozygous Seryl-tRNA Synthetase 1 Variants Cause Charcot-Marie-Tooth Disease. Ann Neurol. 2023;93(2):244-256.

3. Yao XP, Cheng X, Wang C, Zhao M, Guo XX, Su HZ, Lai LL, Zou XH, Chen XJ, Zhao Y, Dong EL, Lu YQ, Wu S, Li X, Fan G, Yu H, Xu J, Wang N, Xiong ZQ, Chen WJ. Biallelic Mutations in MYORG Cause Autosomal Recessive Primary Familial Brain Calcification. Neuron. 2018;98(6):1116-1123.

欢迎广大师生积极参与！