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柴国梁实验室致力于研究神经系统疑难罕见病与常见疾病的遗传因素及其致病机理，并开发创新靶向干预治疗策略。
运用全基因组测序、家系遗传和全基因组关联（GWAS），鉴定发现新的致病基因和风险变异；通过基因编辑技术、小鼠疾病模型、干细胞与人脑类器官、多组学与前沿技术，阐明相关致病基因功能及在相关疾病中的致病机理；通过post-GWAS分析研究遗传变异与环境因素共同驱动疾病发生和发展机制，并发现潜在药物干预靶点和通路。
开发并利用工具小鼠、患者样本、多组学和前沿生物技术，阐明在脑卒中、多发性硬化、神经退行性病变中胶质细胞、大脑淋巴管细胞和外周免疫细胞参与免疫炎症调控、神经损伤及修复的作用和机制。
针对神经系统罕见病与常见疾病，开发基于高效靶向神经系统的小分子、单克隆抗体、细胞和基因治疗等干预新策略和新技术。
1. 发现并命名一种由于全身Wnt蛋白分泌不足导致的多器官发育缺陷综合症（Zaki综合症）并提出一种潜在干预手段（N Eng J Med，2021）
2. 揭示编码RNA剪接体不同组分基因遗传致病高度异质性及相关机制（Neuron, 2021; Brain, 2022）
3. 解析维生素D缺乏导致脑卒中预后更差的分子机制 （J. Neuroinflammation，2023）
4. 发现平面细胞极性通路相关基因控制外周神经轴突发育的功能及机制 （Nat Neurosci, 2014）
Chai G*, Webb A*, Li C, Antaki D, Lee S, Breuss MW, et al., Gleeson JG. Mutations in Spliceosomal Genes PPIL1 and PRP17 Cause Neurodegenerative Pontocerebellar Hypoplasia with Microcephaly. Neuron, 2021b, 109: 241-256 e249. DOI: 10.1016/j.neuron.2020.10.035
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